Naukowcy gromadzą wolne od błędów genomy zwierząt – na razie 16, wkrótce kolejne 70 000

Zobacz

- Reklama -

Spośród około 70 tys. żyjących obecnie gatunków kręgowców wysokiej jakości genomy referencyjne istnieją tylko dla człowieka oraz gatunków o podstawowym znaczeniu dla badań laboratoryjnych – myszy, muszek owocówek czy danio pręgowanego. W przypadku mniej „popularnych” gatunków często nie ma genomu referencyjnego lub istnieją tylko niedokładne wersje, uzyskane poprzez połączenie sekwencji uzyskanych uproszczonymi metodami. Jak wykazali naukowcy, w porównaniu z nowymi genomami VGP nawet 60 proc. genów w takich genomach ma brakujące sekwencje, brakuje ich całkowicie lub są nieprawidłowo złożone. Korygowanie tych błędów może zająć lata (dla każdego gatunku).

Tymczasem wysokiej jakości genom potrzebny jest na przykład do oceny szans na przeżycie tych gatunków, których populacje liczą zaledwie setki osobników i chów wsobny mógł je genetycznie osłabić. Przykładem może być nielotna, a zarazem najcięższa na świecie nowozelandzka papuga kakapo (tylko 200 osobników) czy mały delfin kalifornijski vaquita. Czy rzeczywiście gatunki te są na skraju wyginięcia z winy ludzi, czy też ich DNA jest z natury uszkodzone?

Rozwiązaniem ma być Vertebrate Genomes Project, ambitna inicjatywa podjęta w celu wygenerowania wysokiej jakości genomów referencyjnych dla każdego istniejącego gatunku kręgowców.

„Nazywamy to „podejściem zlewozmywaka” (kitchen sink approach) – łączeniem narzędzi kilku firm biotechnologicznych w celu stworzenia genomu wysokiej jakości” – mówi Erich D. Jarvis z Rockefeller University, przewodniczący projektu. Dodał, że zagrożone gatunki „jako pierwsze skorzystały na nowej technologii”.

Zespół zastosował to podejście, aby stworzyć 16 wysokiej jakości genomów referencyjnych, z których jednym był zagrożony wyginięciem kakapo. Docelowo miało to pomóc w ustaleniu, czy jest on wystarczająco odporny, by możliwa była odbudowa populacji. Naukowcy odkryli, że niezwykle małe populacje zagrożonych kakapo i vaquita były w stanie przetrwać w przeszłości od ostatniej epoki lodowcowej ponad 10 tys. lat temu, usuwając szkodliwe mutacje. Dopóki ludzie nie zabiją większej liczby ostatnich pozostałych zwierząt, dane z wysokiej jakości genomów referencyjnych dają nadzieję, że te gatunki mogą przeżyć z mniej, niż stu osobników każdy.

Celem VGP jest zbudowanie biblioteki wolnych od błędów genomów referencyjnych dla wszystkich gatunków kręgowców, z których badacze i obrońcy przyrody będą mogli z łatwością korzystać, bez poświęcania miesięcy lub lat na korygowanie błędów.

Do Vertebrate Genomes Project zgłosiło się wiele firm, obiecując technologię pojedynczego sekwencjonowania, która rozwiąże każdy problem z niedokładnymi genomami referencyjnymi. Zespół przetestował każdą metodę na jednym kolibrze, wybranym zarówno ze względu na stosunkowo mały genom, jak i ze względu na zainteresowania badawcze Jarvisa nauką głosu wśród gatunków ptaków. Ale każda technologia zawiodła. „Żadna nie miała wszystkich niezbędnych elementów do wykonania wysokiej jakości montażu” – mówi Jarvis. – „Dlatego połączyliśmy wiele narzędzi”.

Takie podejście okazało się skuteczne. Organizacje takie, jak Earth Biogenome Project, Darwin Tree of Life i New Zealand Genome Sequencing Project już używają najbardziej zaawansowanej wersji metody. Genomy referencyjne, których wygenerowanie zajmowało kiedyś lata, są teraz udostępniane w ciągu tygodni i miesięcy – i to bez fałszywych duplikatów i innych błędów typowych dla poprzednich zespołów. Naukowcy już teraz wykorzystują nowe dane do badania genów, które uodparniają nietoperze na COVID-19 i kwestionują istniejące od dawna konwencje w naukach podstawowych, takie jak to, czy istnieją znaczące różnice między oksytocyną a jej receptorami występującymi u ludzi, ptaków, gadów i ryb.

„Pierwsze wysokiej jakości genomy, które zsekwencjonowaliśmy, nauczyły nas tak wiele o technologii i biologii, że zdecydowaliśmy się opublikować w tych wstępnych artykułach – mówi Jarvis. – Następnym krokiem jest zsekwencjonowanie wszystkich 1000 rodzajów kręgowców, a następnie wszystkich 10 000 rodzin kręgowców, a ostatecznie każdego gatunku”. (PAP)

autor: Paweł Wernicki

pmw/ zan/

- Reklama -
Źródło:PAP

Polecamy

- Reklama -